Šta uzrokuje galaktozemiju?

2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Zadnja izmjena: 2023-12-16 01:40

Galaktozemija je izazvano zbog mutacija u genima i nedostatka enzima. To uzroci šećerne galaktoze koja se nakuplja u krvi. To je nasljedni poremećaj i roditelji ga mogu prenijeti na svoju biološku djecu.

Šta ovdje uzrokuje galaktozemiju?

Klasična galaktozemija nastaje kada nedostaje ili ne funkcionira enzim zvan galaktoza-1-fosfat uridiltransferaza (GALT). Ovaj enzim jetre odgovoran je za razgradnju galaktoze (nusproizvoda šećera laktoze koji se nalazi u grudi mlijeko, kravlje mlijeko i druga mliječna hrana) u glukozu

Osim toga, šta je galaktozemija? Galaktozemija je poremećaj koji utječe na to kako tijelo obrađuje jednostavan šećer zvan galaktoza. To je prvenstveno dio većeg šećera zvanog laktoza, koji se nalazi u svim mliječnim proizvodima i mnogim adaptiranim formulama za bebe. Znakovi i simptomi galaktozemija rezultat nemogućnosti korištenja galaktoze za proizvodnju energije.

Ljudi se također pitaju, koji su znakovi i simptomi galaktozemije?

Ako se daje mlijeko ili mliječni proizvodi, novorođenče ili dijete s galaktozemijom može razviti znakove i simptome koji uključuju:

• Loše hranjenje.
• Povraćanje.
• Žutica.
• Slabo povećanje telesne težine.
• Neuspjeh u vraćanju porođajne težine, što se obično događa do trenutka kada novorođenče napuni dvije sedmice.
• Letargija.
• Razdražljivost.
• Napadi.

Koliko je česta galaktozemija?

Classic galaktozemija pogađa 1 na 30 000 do 1 na 60 000 novorođenčadi, i više ih je često kod pojedinaca irskog porijekla. Prevalencija kliničke varijante galaktozemija procjenjuje se na 1 na 20 000. Prevalencija Duartea galaktozemija je otprilike 1 na 4 000.