Video: Šta uzrokuje urođenu spondiloepifiznu displaziju?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Zadnja izmjena: 2023-12-16 01:40
Urođena spondiloepifizna displazija jedan je od niza skeletnih poremećaja izazvano mutacijama u genu COL2A1. Protein koji proizvodi ovaj gen formira kolagen tipa II, molekul koji se uglavnom nalazi u hrskavici i u prozirnom gelu koji ispunjava očnu jabučicu (staklasto tijelo).
S tim u vezi, koliko je učestala spondiloepifizna displazija kongenita?
Djeca s poremećajem mogu imati i kraniofacijalne deformitete uključujući rascjep nepca, ravno lice i hipertelorizam (široko razmaknute oči). SEDc je retko , javljaju se u manje od 1 na 100 000 porođaja. Javlja se podjednako kod muškaraca i žena.
Nadalje, što uzrokuje dijastrofičnu displaziju? Uzroci . Diastrofična displazija je izazvano autosomno recesivnim poremećajem na genu zvanom DTDST, što znači da oba roditelja moraju nositi ovaj abnormalni gen da bi dobili dijete sa dijastrofična displazija.
Šta je onda SED bolest?
Spondiloepifizna displazija ( SED ) je opisni izraz za skupinu poremećaja s primarnim zahvaćanjem kralježaka i epifiznih centara koji rezultiraju neproporcionalnim patuljcima kratkog debla. Spondilo- odnosi se na kralježnicu, epifiza se odnosi na rastuće krajeve kostiju, a displazija se odnosi na abnormalni rast.
Šta je pseudo patuljak?
Pseudoahondroplazija je nasljedni poremećaj rasta kostiju. Nekada se smatralo da je to povezano s drugim poremećajem rasta kostiju koji se naziva ahondroplazija, ali bez karakterističnih crta lica za taj poremećaj. Neki ljudi s pseudoahondroplazijom imaju noge koje se okreću prema van ili prema unutra (valgusna ili varusna deformacija).
Preporučuje se:
Šta uzrokuje kifoskoliozu?
Kada je prisutna u mladosti, od djetinjstva do tinejdžerske dobi, kifoskolioza može biti prisutna od rođenja zbog urođenih abnormalnosti, uključujući Spina bifida. Određene infekcije također mogu dovesti do razvoja kifoskolioze, poput tuberkuloze kralježaka ili opće tuberkuloze
Šta uzrokuje Cicatricial pemphigoid?
Pemfigoid je uzrokovan poremećajem imunološkog sistema i rezultira kožnim osipom i mjehurićima na nogama, rukama i trbuhu. Pemfigoid također može uzrokovati stvaranje mjehurića na sluznici. Sluznice stvaraju sluznicu koja pomaže u zaštiti unutrašnjosti vašeg tijela
Koja je najčešća spolno prenosiva bolest koju uzrokuje bakterija i ponekad uzrokuje bolno mokrenje kod muškaraca?
Epididimitis je najčešće uzrokovan bakterijskom infekcijom, uključujući spolno prenosive infekcije (SPI), poput gonoreje ili klamidije
Što uzrokuje fibroznu displaziju kostiju?
Šta uzrokuje fibroznu displaziju? Tačan uzrok fibrozne displazije nije poznat. Vjeruje se da je to zbog kemijskog defekta u određenom koštanom proteinu. Ovaj nedostatak može biti posljedica mutacije gena prisutne pri rođenju, iako nije poznato da se stanje prenosi u porodicama
Šta je edem i šta ga uzrokuje?
Edem je oticanje uzrokovano viškom tekućine zarobljene u tkivima vašeg tijela. Edem može biti rezultat uzimanja lijekova, trudnoće ili neke osnovne bolesti - često kongestivne srčane insuficijencije, bolesti bubrega ili ciroze jetre