Na kojem se hromozomu nalazi kompleks tuberozne skleroze?

2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Zadnja izmjena: 2023-12-16 01:40

Genetska analiza

Kompleks tuberkulozne skleroze je autosomno dominantni poremećaj uzrokovan mutacijom u jednom od dva poznata gena. Gen TSC1 je nalazi uključeno hromozom 9q34 i gen TSC2 na hromozom 16p13

Osim ovoga, koja vrsta mutacije je tuberkulozna skleroza?

Mutacije u genima TSC1 ili TSC2 može uzrokovati tuberkulozna skleroza kompleks. Geni TSC1 i TSC2 daju upute za stvaranje proteina hamartina, odnosno tuberina. U ćelijama, ova dva proteina vjerovatno djeluju zajedno kako bi pomogli u regulaciji rasta i veličine stanica.

Drugo, koji je uzrok tuberkulozne skleroze? Gomoljasta skleroza je izazvano promjenama (mutacijama) bilo u genu TSC1 ili TSC2. Ovi geni su uključeni u regulaciju rasta stanica, a mutacije dovode do nekontroliranog rasta i višestrukih tumora u cijelom tijelu.

Drugo, šta su gomolji kod tuberkulozne skleroze?

Ime tuberkulozna skleroza dolazi od karakteristika gomolj ili čvorići nalik krumpiru u mozgu, koji se kalcificiraju s godinama i postaju tvrdi ili sklerotični. Poremećaj-nekad poznat kao epiloja ili Bournevilleova bolest-prvi je put identificirao francuski ljekar prije više od 100 godina.

Je li tuberkulozna skleroza česta?

Gomoljasta skleroza je rijedak genetski poremećaj koji pogađa 1 od 6 000 novorođenčadi u Sjedinjenim Državama. Otprilike 40 000 do 80 000 ljudi u Sjedinjenim Državama ima tuberkulozna skleroza . Procjenjuje se da je prevalencija u Europi otprilike 1 na 25 000 do 1 na 11 300.