Sadržaj:

Šta je bolest skladištenja lizosoma?
Šta je bolest skladištenja lizosoma?

Video: Šta je bolest skladištenja lizosoma?

Video: Šta je bolest skladištenja lizosoma?
Video: Агрогороскоп с 26 по 28 октября 2021 года ПЛЮС 2024, Juli
Anonim

Endokrinologija. Bolesti lizosomskog skladištenja (LSD; /?la? S? ˈSo? M? L /) su grupa od oko 50 rijetkih nasljednih metaboličkih poremećaja koje su posljedica nedostataka u lizosomalni funkciju. Lizosomi su vrećice enzima unutar stanica koje probavljaju velike molekule i prenose fragmente na druge dijelove stanice radi recikliranja.

Ovdje se navode primjeri lizosomalnih bolesti skladištenja?

Nekoliko poremećaji lizosomskog skladištenja kao na primjer za primjer Gaucher bolest , 12 Tay Sachs bolest , 13 Pompe bolest , 14 nedostatak beta-galaktozidaze15 imati infantilne, maloljetne i odrasli oblici. Ozbiljnost a lizosomsko skladištenje vrsta poremećaja djelomično će ovisiti o vrsti akumuliranog otpadnog proizvoda.

Nakon toga postavlja se pitanje, koji je uzrok bolesti skladištenja lizosoma? U svakom slučaju, bolesti skladištenja lizosoma su izazvano urođenom greškom u metabolizmu koja rezultira odsustvom ili nedostatkom enzima, što dovodi do neprikladnog skladištenje materijala u različitim ćelijama tela. Većina poremećaji lizosomskog skladištenja nasljeđuju se autosomno recesivno.

koji su poremećaji lizosomskog skladištenja i koji su simptomi?

Simptomi lizosomskih bolesti skladištenja

  • Kašnjenje u intelektualnom i fizičkom razvoju.
  • Napadi.
  • Deformacije lica i drugih kostiju.
  • Ukočenost i bol u zglobovima.
  • Otežano disanje.
  • Problemi sa vidom i sluhom.
  • Anemija, krvarenje iz nosa i lako krvarenje ili modrice.
  • Otečeni trbuh zbog povećane slezene ili jetre.

Koliko lizosomalnih bolesti skladištenja postoji?

Lizosomska skladišna bolest Lista. The naučna zajednica je identifikovala više od 40 vrsta bolesti skladištenja lizosoma , a taj broj nastavlja rasti. Iako the različite vrste LSD -a rijetke su pojedinačno, uzete zajedno utječu otprilike na 1 u 7, 700 rođenih, što ih čini relativno uobičajenim zdravstvenim problemom.

Preporučuje se: