Sadržaj:

Šta je glavni uzrok DiGeorgeovog sindroma?
Šta je glavni uzrok DiGeorgeovog sindroma?

Video: Šta je glavni uzrok DiGeorgeovog sindroma?

Video: Šta je glavni uzrok DiGeorgeovog sindroma?
Video: ŠARENIM ČARAPAMA DO CILJA - utrka povodom Svjetskog dana sindroma down, Čakovec 19. ožujka 2022. 2024, Juli
Anonim

Uzroci DiGeorgeovog sindroma

DiGeorgeov sindrom je izazvano problemom koji se zove brisanje 22q11. Ovdje mali dio genetskog materijala nedostaje u DNK osobe. U otprilike 9 od 10 (90%) slučajeva nedostajao je dio DNK iz jajne stanice ili sperme što je dovelo do trudnoće

Osim toga, kako se nasljeđuje DiGeorgeov sindrom?

DiGeorgeov sindrom obično nastaje brisanjem 30 do 40 geni u sredini hromozom 22 na lokaciji poznatoj kao 22q11. 2. Oko 90% slučajeva nastaje uslijed nove mutacije tijekom ranog razvoja, dok je 10% naslijeđen od nečijih roditelja.

Također, može li netko s DiGeorge sindromom živjeti normalnim životom? DiGeorgeov sindrom je ozbiljna genetika poremećaj to je primetno pri rođenju. U najgorem slučaju, to can rezultiraju srčanim manama, poteškoćama u učenju, rascjepom nepca i potencijalno mnogim drugim problemima. Međutim, nisu svi ozbiljno pogođeni i većina ljudi ima to stanje će živjeti normalnim životom rasponi

Može se postaviti i pitanje kako DiGeorgeov sindrom utječe na osobu?

DiGeorgeov sindrom je hromozomski poremećaj koji tipično utiče 22. hromozom. Nekoliko tjelesnih sistema se slabo razvija i mogu postojati medicinski problemi, u rasponu od srčane greške do problema u ponašanju i rascjepa nepca. Stanje je poznato i kao 22q11. 2 brisanje sindrom.

Je li DiGeorgeov sindrom koban?

Ovo je potencijalno ozbiljno fatalno , stanje koje je slično teškom kombiniranom imunološkom deficitu. Ovo se ponekad naziva "kompletnim" DiGeorgeov sindrom i obično je povezan s teškim padom kalcija u krvi koji uzrokuje napadaje.

Preporučuje se: