Video: Šta je Seckelov sindrom?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Zadnja izmjena: 2023-12-16 01:40
Seckelov sindrom je rijedak autosomno recesivan poremećaj karakteriziran intrauterinom retardacijom rasta, patuljastošću, mikrocefalijom s mentalnom retardacijom i karakterističnim izgledom lica s ptičjom glavom (Shanske et al., 1997).
Ljudi se također pitaju jesu li iskonski patuljci mentalno ometeni?
Oni koji imaju ODPDII često imaju dodatne zdravstvene probleme u odnosu na druge vrste, poput škripavog glasa, mikrodoncije, široko razmaknutih primarnih zuba, loših obrazaca spavanja (u ranim godinama), odgođenog mentalno razvoj, česte bolesti, problemi s disanjem, problemi s ishranom, hiperaktivnost, dalekovidost, mozak
Nadalje, što uzrokuje Cockayneov sindrom? Cockayneov sindrom je izazvano mutacijama bilo u genima ERCC8 (CSA) ili ERCC6 (CSB). Nasljeđivanje je autosomno recesivno. Tip 2 je najteži i pogođeni ljudi obično ne prežive djetinjstvo. Oni sa tipom 3 žive u srednjoj odrasloj dobi.
Šta je, dakle, Harperova bolest?
Seckel sindrom ili mikrocefalni primordijalni patuljak (poznat i kao patuljak s ptičjom glavom, Harperov sindrom , Virchow – Seckel patuljak i patuljak Seckel sa ptičjom glavom) izuzetno je rijetka urođena nanosomijska poremećaj . Nasljeđivanje je autosomno recesivno.
Šta je dubowitz?
Dubowitzov sindrom (DS) je rijetka višestruka prirođena bolest sindrom koju karakteriziraju prvenstveno zaostajanje u rastu, mikrocefalija, izraziti dismorfizam lica, kožni ekcem, blagi do teški intelektualni deficit i genitalne abnormalnosti.
Preporučuje se:
Šta se može učiniti za sindrom plavog prsta?
Ako je uzrok aterosklerotična embolija, liječenje može biti medicinsko ili kirurško. Liječenje uključuje antiagregacijsko sredstvo ili antikoagulant. Statini su indicirani za pacijente s aortnim plakovima. Operacija za uklanjanje izvora embolizacije (npr. Endorterektomija aorte) obično je visokorizična procedura
Šta je sindrom hvatanja živaca?
Specijalitet. Neurology. Sindrom kompresije živaca ili kompresijska neuropatija je medicinsko stanje uzrokovano direktnim pritiskom na živac. Kolokvijalno je poznat kao zarobljeni živac, iako se to može odnositi i na kompresiju živčanog korijena (na primjer hernijom diska)
Šta Morquio sindrom čini vašem tijelu?
Morquiov sindrom uzrokuje progresivne promjene na kosturu rebara i prsnog koša, što može dovesti do neuroloških komplikacija poput kompresije živaca. Pacijenti takođe mogu imati gubitak sluha i zamućene rožnice. Inteligencija je obično normalna, osim ako pacijent pati od neliječenog hidrocefalusa
Šta je Capgrasov sindrom?
Capgrasov sindrom je psihološko stanje. Poznat je i kao "sindrom varalice" ili "Capgrasova zabluda". Ljudi koji dožive ovaj sindrom imat će iracionalno uvjerenje da je nekoga koga poznaju ili prepoznaju zamijenio prevarant
Šta je sindrom malog oka?
Mikroftalmija je poremećaj u kojem su jedno ili oba oka abnormalno mala, dok je anoftalmija odsutnost jednog ili oba oka. Ovi rijetki poremećaji razvijaju se tijekom trudnoće i mogu biti povezani s drugim urođenim manama