Video: Po čemu je nazvana Tay Sachsova bolest?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Zadnja izmjena: 2023-12-16 01:40
The bolest je nazvana po britanski oftalmolog Warren Tay koji je prvi opisao crvenu mrlju na mrežnjači oka 1881. godine i američki neurolog Bernard Sachs bolnice Mount Sinai koji je opisao ćelijske promjene Tay - Sachs i primijetili povećanu zastupljenost istočnoevropskih Jevreja
S tim u vezi, kako je Tay Sachsova bolest dobila ime?
The bolest je nazvana po Warenu Tay , koji je 1881. godine prvi opisao simptomatsku crvenu mrlju na retini oka; i Bernard Sachs , koji je 1887. opisao ćelijske promjene i zabilježio povećanu stopu bolest kod Aškenazi Jevreja.
Slično, šta se dešava sa Tay Sachsovom bolešću? Tay - Sachsova bolest nastaje kada tijelu nedostaje heksozaminidaza A. Ovo je protein koji pomaže razgraditi skupinu kemikalija koje se nalaze u živčanom tkivu, nazvane gangliozidi. Bez ovog proteina, gangliozidi, posebno gangliozid GM2, nakupljaju se u ćelijama, često u nervnim ćelijama u mozgu.
Dakle, koji je genotip Tay Sachsove bolesti?
Tay - Sachs je autosomno recesivan bolest uzrokovane mutacijama u oba alela gena (HEXA) na kromosomu 15. HEXA kodira za alfa podjedinicu enzima β-heksozaminidazu A. Ovaj enzim se nalazi u lizosomima, organelima koji razgrađuju velike molekule za recikliranje u stanici.
Postoje li drugi nazivi za Tay Sachsovu bolest?
Drugo ime za Taya - Sachsova bolest je GM2 gangliozidoza tip 1. Tamo su dva drugo , srodni poremećaji, nazvani Sandhoff bolest i nedostatak aktivatora heksozaminidaze od kojeg se ne može razlikovati Tay - Sachsova bolest na temelju simptoma i može se razlikovati samo testiranjem kako bi se utvrdilo the osnovni uzrok.
Preporučuje se:
Čemu služe herbicidi?
Herbicid je pesticid koji se koristi za uništavanje neželjenih biljaka. Selektivni herbicidi ubijaju određene ciljeve ostavljajući željeni usjev relativno neozlijeđen. Neki od njih djeluju ometajući rast korova i često se temelje na biljnim hormonima
Koja je bolest lajmska bolest?
Lajmska bolest, poznata i kao lajmska borelioza, je zarazna bolest uzrokovana bakterijom Borrelia koja se prenosi krpeljima. Najčešći znak infekcije je prošireno područje crvenila na koži, poznato kao erythema migrans, koje se pojavljuje na mjestu uboda krpelja otprilike tjedan dana nakon što se dogodilo
Je li degenerativna bolest zglobova autoimuna bolest?
Kao degenerativna bolest zglobova, OA s vremenom uzrokuje upalu i gubitak hrskavice u zglobovima. Međutim, može se pojaviti u bilo kojem zglobu. Za razliku od sistemskih, autoimunih oblika artritisa (lupus, reumatoidni artritis), osteoartritis NE zahvaća organe u tijelu
Gdje je nastala Tay Sachsova bolest?
Diferencijalna dijagnoza: Sandhoffova bolest, Leigh
Je li rak bolest ili bolest?
Rak se odnosi na bilo koju od velikog broja bolesti koje karakterizira razvoj abnormalnih stanica koje se nekontrolirano dijele i imaju sposobnost infiltriranja i uništavanja normalnog tjelesnog tkiva. Rak se često može širiti po cijelom tijelu. Rak je drugi vodeći uzrok smrti u svijetu