Koji su uobičajeni metabolički poremećaji?
Koji su uobičajeni metabolički poremećaji?

Video: Koji su uobičajeni metabolički poremećaji?

Video: Koji su uobičajeni metabolički poremećaji?
Video: Retke bolesti - Metabolički poremećaji 2024, Juli
Anonim

Najviše često od njih su: anemija srpastih ćelija kod Afroamerikanaca. cistična fibroza kod ljudi evropske baštine. bolest urina od javorovog sirupa u zajednicama menonita.

Na ovaj način, kako se dijagnosticiraju metabolički poremećaji?

Nasleđeno metabolički poremećaji prisutni su pri rođenju, a neki se otkrivaju rutinskim pregledom. Kad se simptomi razviju, dostupni su specifični testovi krvi ili DNK dijagnosticirati najviše genetski metabolički poremećaji . Upućivanje u specijalizovani centar (obično na univerzitetu) povećava šanse za ispravku dijagnozu.

Isto tako, koji su primjeri metaboličkih poremećaja? Primjeri uključuju:

  • Porodična hiperholesterolemija.
  • Gaucherova bolest.
  • Hunterov sindrom.
  • Krabbeova bolest.
  • Bolest urina od javorovog sirupa.
  • Metakromatska leukodistrofija.
  • Mitohondrijska encefalopatija, laktatna acidoza, epizode slične moždanom udaru (MELAS)
  • Niemann-Pick.

Nadalje, da li su svi metabolički poremećaji fatalni?

Najteži metaboličke bolesti može biti smrtonosna ako se ne liječi odmah nakon rođenja, drugi mogu uzrokovati samo vrlo spore ozljede ili dovesti do oštećenja metabolički kriza samo jednom u životu.

Šta su metabolički poremećaji?

Metabolički poremećaj . A metabolički poremećaj može se dogoditi kada abnormalne hemijske reakcije u tijelu mijenjaju normalne metabolički proces. Također se može definirati kao naslijeđena anomalija jednog gena, od kojih je većina autosomno recesivna.

Preporučuje se: