Koliko CAG ponavljanja ima Huntington's?
Koliko CAG ponavljanja ima Huntington's?

Video: Koliko CAG ponavljanja ima Huntington's?

Video: Koliko CAG ponavljanja ima Huntington's?
Video: Huntington's Disease: "We Need to End This" 2024, Jun
Anonim

Ovaj fenomen se naziva anticipacija. Ljudi s oblikom odrasle osobe Huntington bolest obično ima 40 do 50 CAG ponavljanja u HTT genu, dok osobe s juvenilnim oblikom poremećaja imaju više od 60 CAG ponavljanja.

S tim u vezi, šta je CAG broj?

Broj CAG ponavljanja u HD genu mogu se kretati od manje od 10 do više od 120. Prosječan broj CAG ponavljanja je oko 17. HD je 'dominantna' bolest, što znači da je pojedincu potreban samo jedan od svoja dva HD gena da bi imao veći broj od normalnog CAG ponavlja za njih da razviju bolest.

Može se postaviti i pitanje je li netko preživio Huntingtonovu bolest? Ne postoji lijek, a simptomi u prosjeku počinju sredinom 40-ih (tada je obično potrebno oko 15 godina da se ubije). Zaista, više od 100 godina nakon bolest je okarakterizirano, oni sa rizikom od nasljeđivanja 50:50 nisu mogli zaustaviti neizvjesnost dok simptomi ne počnu.

Zbog toga, možete li biti nosilac Huntingtonove bolesti?

Neko can nemoj samo biti prenosilac Huntingtonove bolesti (HD) na isti način kao i kod nekih drugih genetskih stanja. HD nastaje kada jedan para gena ima specifičnu promjenu (naziva se "ekspanzija CAG -a"), bez obzira na to je li druga kopija gena normalne veličine.

Da li je Huntingtonova bolest češća kod muškaraca ili žena?

Huntingtonova bolest je genetski poremećaj. HD gen je dominantan, što znači da svako dijete roditelja sa HD ima 50% šanse da naslijedi bolest i za njega se kaže da je u opasnosti. Muškarci i ženke imaju isti rizik od nasljeđivanja bolest . HD se javlja u svim rasama.

Preporučuje se: