Je li Marfanov sindrom dominantna ili recesivna osobina?
Je li Marfanov sindrom dominantna ili recesivna osobina?

Video: Je li Marfanov sindrom dominantna ili recesivna osobina?

Video: Je li Marfanov sindrom dominantna ili recesivna osobina?
Video: Дифференциальная диагностика Синдрома Марфана и Гомоцистеинурии 2024, Juli
Anonim

Marfanov sindrom nasljeđuje se kao autosomno dominantna osobina , što znači da samo jedna abnormalna kopija Marfan gen naslijeđen od jednog roditelja je dovoljan da ima uslov.

Shodno tome, je li Marfanov sindrom uvijek nasljedan?

Kad roditelj ima Marfanov sindrom , svako od njegove ili njene djece ima 50 posto šanse (1 šansa od 2) da nasljediti gen FBN1. Dok Marfanov sindrom nije uvek nasleđeno , TO JE uvijek nasljedan.

Nadalje, da li je Marfanov sindrom hromozomski ili genetski? Mutacije u FBN1 ili fibrilinu gen uključeno hromozoma 15 uzrok a genetski poremećaj pozvao Marfanov sindrom . Deformisani protein od mutiranog gen slabi tetive, ligamente i druga vezivna tkiva u tijelu.

Kako se onda nasljeđuje Marfanov sindrom?

Marfanov sindrom je naslijeđen na autosomno dominantan način. Svi pojedinci nasljediti po dva primjerka gen . Najmanje 25 posto Marfanov sindrom slučajevi su posljedica nove (de novo) mutacije u FBN1 gen . Ovi slučajevi se javljaju kod ljudi bez porodične istorije ovog poremećaja.

Utječe li Marfanov sindrom na inteligenciju?

Budući da se vezivno tkivo nalazi u cijelom tijelu, Marfanov sindrom can uticati mnogo različitih delova tela, takođe. Značajke poremećaja najčešće se nalaze u srcu, krvnim žilama, kostima, zglobovima i očima. Marfanov sindrom jeste ne utiču na inteligenciju.

Preporučuje se: