Video: Koja organela uzrokuje Tay Sachsa?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Zadnja izmjena: 2023-12-16 01:40
Tay-Sachs je autosomno recesivna bolest uzrokovana mutacijama u oba alela gen (HEXA) uključeno hromozoma 15. HEXA kodira alfa podjedinicu enzima β-heksosaminidaze A. Ovaj enzim se nalazi u lizozomi , organele koje razgrađuju velike molekule za recikliranje od strane ćelije.
Slično tome, čime je uzrokovan Tay Sachs?
Defektan gen na hromozomu 15 (HEX-A) uzrokuje Tay - Sachs bolest. Ovaj defektni gen uzroci tijelo da ne proizvodi protein koji se zove heksosaminidaza A. Bez ovog proteina, kemikalije zvane gangliozidi se nakupljaju u nervnim stanicama u mozgu, uništavajući moždane stanice.
Dodatno, kako Tay Sachs utječe na lizosome? Unutar lizozomi , beta-heksosaminidaza A pomaže u razgradnji masne supstance zvane GM2 gangliozid. Jer Tay - Sachs bolest narušava funkciju a lizozomalni enzima i uključuje nakupljanje GM2 gangliozida, ovo stanje je ponekad se naziva i a lizosomalni poremećaj skladištenja ili GM2-gangliosidoza.
Nakon toga se može postaviti i pitanje zašto nema lijeka za Tay Sachsa?
Tay - Sachs bolest je uzrokovana mutacijama u HEXA genu, a nasljeđivanje je autosomno recesivno. Trenutno tamo je nema lijeka za Tay - Sachs bolest, i tamo su no terapije koje usporavaju napredovanje bolesti. Liječenje ima za cilj ublažavanje simptoma i povećanje kvalitete života.
Ko će najverovatnije dobiti Tay Sachsovu bolest?
Svake godine oko 16 slučajeva Tay - Sachs je dijagnosticiran u Sjedinjenim Državama. Iako su ljudi jevrejskog porijekla Aškenazi (porijeklom iz centralne i istočne Evrope) su at najviši rizika, ljudi francusko-kanadskog/cajunskog i irskog naslijeđa imati takođe je utvrđeno da imati the Tay - Sachs gen.
Preporučuje se:
Koja je najčešća spolno prenosiva bolest koju uzrokuje bakterija i ponekad uzrokuje bolno mokrenje kod muškaraca?
Epididimitis je najčešće uzrokovan bakterijskom infekcijom, uključujući spolno prenosive infekcije (SPI), poput gonoreje ili klamidije
Koja bolest koja se prenosi hranom uzrokuje najviše smrti?
Najvećih pet patogena koji doprinose bolestima koje se prenose hranom kod kuće koje rezultiraju smrću Patogen Procijenjeni broj smrtnih slučajeva % Salmonella, netifusna 378 28 Toxoplasma gondii 327 24 Listeria monocytogenes 255 19 Norovirus 149 11
Koja organela se koristi za stvaranje ćelijskih proteina u neuronu?
Može imati ribosome (grubi ER) ili bez njih (glatki ER). Sa ribosomima, ER je važan za sintezu proteina
Kakva je prognoza za Tay Sachsa?
Tay-Sachsova bolest je progresivni neurodegenerativni poremećaj. Klasični infantilni oblik obično je fatalan u dobi od 2 ili 3 godine. Smrt obično nastaje zbog interkurentne infekcije. U juvenilnom obliku smrt se obično javlja u dobi od 10-15 godina; prethodilo je nekoliko godina vegetativnog stanja sa decerebratskom krutošću
Koja je mutacija koja uzrokuje anemiju srpastih stanica?
Bolest srpastih stanica uzrokovana je mutacijom gena hemoglobin-Beta pronađenog na 11. kromosomu. Hemoglobin prenosi kisik iz pluća u druge dijelove tijela. Crvena krvna zrnca sa normalnim hemoglobinom (hemoglobin-A) su glatka i okrugla i klize kroz krvne sudove