Kakva je prognoza za Tay Sachsa?
Kakva je prognoza za Tay Sachsa?

Video: Kakva je prognoza za Tay Sachsa?

Video: Kakva je prognoza za Tay Sachsa?
Video: ASMR SIRI 🍏🤪 Iphone Виртуальный Ассистент Сири АСМР / Virtual Assistant 2024, Juli
Anonim

Tay - Sachs bolest je progresivni neurodegenerativni poremećaj. Klasični infantilni oblik obično je fatalan u dobi od 2 ili 3 godine. Smrt se obično javlja uslijed istovremene infekcije. U maloljetničkom obliku smrt se obično javlja u dobi od 10-15 godina; prethodilo je nekoliko godina vegetativnog stanja sa decerebratskom krutošću.

Također se postavlja pitanje, koja je stopa preživljavanja Tay Sachsa?

Čak i uz najbolju njegu, djeca s Tay-Sachsom bolest obično umiru do 4 godine od ponavljajuće infekcije. Čak i uz najbolju njegu, djeca sa Tay-Sachsom bolest obično umiru do 4 godine od ponavljajuće infekcije.

Nakon toga postavlja se pitanje možete li umrijeti od Tay Sachsove bolesti? Klasična infantilna Tay - Sachsova bolest je fatalna bolest i deca sa ovim bolest obično umrijeti do 5. godine. Maloljetnik Tay - Sachs je takođe fatalan, pri čemu se smrt javlja u adolescenciji ili ranoj odrasloj dobi. Dugoročni izgledi za odrasle nisu poznati.

Imajući ovo u vidu, zašto Tay Sachs nije izlječiv?

Tay - Sachs bolest je uzrokovana mutacijama u HEXA genu, a nasljeđivanje je autosomno recesivno. Trenutno postoji nema lijeka for Tay - Sachs bolesti, a postoje no terapije koje usporavaju napredovanje bolesti. Liječenje ima za cilj ublažavanje simptoma i povećanje kvalitete života.

Šta Tay Sachs čini tijelu?

Tay - Sachs bolest nastaje kada se tijelo nedostaje heksozaminidaza A. Ovo je protein koji pomaže razgraditi skupinu kemikalija koje se nalaze u živčanom tkivu, nazvane gangliozidi. Bez ovog proteina, gangliozidi, posebno gangliozid GM2, nakupljaju se u ćelijama, često u nervnim ćelijama u mozgu.

Preporučuje se: